Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-Thalassmia

Abstract

- Bệnh biểu hiện rất sớm, 88,4% dưới 5 tuổi, 55,7% dưới 1 tuổi . Hầu hết là β–thalassemia thể nặng (70.2%) và trung gian (26,9%), hơn nửa thể trung gian lại có biểu hiện giống như thể nặng; β–thalassemia, nặng hơn β– thalassemia/HbE

- Đã phát hiện 208 alen đột biến ở 104 bệnh nhân β–thalassemia, với 13 dạng đột biến. Có 4 dạng đột biến phổ biến nhất là CD41/42, CD17, CD26 và CD71/72 với tỷ lệ lần lượt là 30,3%, 30%, 23,5% và 4,8%. Đột biến CD26 thấy nhiều ở dân tộc Thái (50%), hơn Kinh (23,2%), và Tày (5%). Đột biến -28 có sự khác biệt giữa dân tộc Tày và Kinh.

- Đã phát hiện 25 kiểu gen phối hợp đột biến, 5 kiểu phối hợp đột biến phổ biến nhất là CD17–CD26, CD41/42–D26, CD41/42–CD17, CD41/42–CD41/42 và CD17–CD17 . Kiểu hình lâm sàng ở kiểu gen β0β0 nặng hơn ở β0β+, β0βE. Không có sự khác biệt về kiểu hình giữa kiểu gen β0β+và β0βE.

- Thành phần hemoglobin phụ thuộc vào kiểu gen , HbA1 không có ở kiểu gen β0β0, β0βE, giảm ở kiểu gen β0β+; HbE chỉ có ở kiểu gen β0βE và β0βE.

- Đột biến gen -88 là đột biến mới phát hiện chưa từng công bố ở các nghiên cứu trước đây.