Khảo sát mô hình bệnh Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương giai đoạn 2020 - 2022

Abstract

1. Đặc điểm nhân khẩu học và lâm sàng của đối tượng nghiên cứu - 89,1% bệnh nhân có độ tuổi dưới 40. Độ tuổi trung bình nhóm β-Thalassemia thể nặng là 10 tuổi với 100% bệnh nhân dưới 30, β-thalassemia/HbE là 21,7 tuổi, α-thal 29,7 tuổi. - Khu vực Tây Bắc Bộ có bệnh nhân Thalassemia chiếm tỷ lệ cao nhất (36,6%), Đông Bắc Bộ (28,4%), đồng bằng Sông Hồng (24,9%), Bắc Trung Bộ (10,2%). Các tỉnh có số bệnh nhân cao là Sơn La có 494 (16%); Hòa Bình có 310 (10%),… - Bệnh nhân Thalassemia có ở các dân tộc Kinh (44%), Thái (17%), Tày (15%), Mường (14%), Nùng (5%). - Có 4 thể bệnh gồm: β-Thalassemia/HbE có tỷ lệ 55,9%, α-Thalassemia (19%) và β-Thalassemia mức độ nặng (18,6%), β-Thalassemia thể trung bình (6,6%). - Theo dân tộc: Thể β-Thalassemia/HbE có tỷ lệ cao ở dân tộc Thái 76,9%, Mường (75,9%), Kinh (54,7%). β-Thalassemia mức độ nặng có tỷ lệ cao ở dân tộc Tày, Nùng, Dao, Sán Dìu lần lượt là 37,3%, 37,4%, 39,3% và 40%, tính chung vùng Đông bắc bộ là 31,9%. - Tỷ lệ bệnh nhân có lách to hoặc đã cắt lách chiếm tới 93,9%. Tỉ lệ bệnh nhân có gan to 75,8%, gặp nhiều nhất ở nhóm β- thalassemia thể nặng (90%). 2. Đặc điểm xét nghiệm và truyền máu của các đối tượng nghiên cứu - Thể bệnh β-Thalassemia: Xác định có 12 đột biến. Trong các đột biến β-Thalassemia, Cd17 (38,43%), Cd 41/42 (36,86%), -28 (6,86%), Cd71/72 (6,11%). - Thể bệnh α-Thalassemia, xác định có 7 đột biến, trong đó 2 đột biến α0 –thal gồm SEA (49,75%), THAI (0,25%); 5 đột biến α+ –thalassemia, trong đó HbCs (31,7%) và 3.7 chiếm 10,59%. - Nhóm β-Thalassemia thể nặng có Hb trung bình (66,4g/l) và tỉ lệ bệnh nhân thiếu máu nặng và rất nặng (27,6%). Giá trị trung bình Hb thấp nhất ở khu vực Tây Bắc Bộ (70,6g/l) và cao nhất ở bệnh nhân khu vực đồng bằng sông Hồng (77,3g/l). - Nhóm β-Thalassemia thể nặng có ferritin trung vị cao nhất (2794,6 ng/ml) và 54,9% bệnh nhân có quá tải sắt nặng. Các dân tộc có trên 50% bệnh nhân bị quá tải sắt nặng là Sán Dìu, Dao, Nùng. Ferritin trung vị ở nhóm bệnh nhân khu vực Đông Bắc Bộ cao nhất (2191 ng/ml), khu vực đồng bằng Sông Hồng là thấp nhất (1626 ng/ml) - Nhóm bệnh nhân β-thalassemia thể nặng có số lượt vào viện điều trị cao nhất (12 lần), và số lượng khối hồng cầu truyền nhiều nhất trung bình là 15 đơn vị.